„Der Umgang mit seltenen Erkrankungen am Beispiel der Hypophosphatasie“ ( Vortrag und Fallbeispiele)
Wir sind immer wieder überrascht, wie häufig seltene Erkrankungen in unserer eher „kleinen“ Kinderklinik diagnostiziert werden. Auf der anderen Seite werden wir häufig von Außendienstmitarbeitern von Firmen besucht, die teure Medikamente für Erkrankungen bewerben, die wir seit Jahrzehnten nicht gesehen haben. Wie passt das zusammen?
Letztendlich ist die Summe der seltenen Erkrankungen im Kindesalter hoch, so dass jeder Kinderarzt, der wie wir viele Patienten täglich sieht, eine hohe Chance hat, das ein Kind mit einer seltenen Erkrankung plötzlich vor ihm sitzt. Da es unmöglich ist alle seltenen Erkrankungen zu kennen, gelingt es nur verlässlich seltene Erkrankungen zu diagnostizieren, wenn man sich eine systematische, methodisch logische Arbeitsweise angewöhnt.
Am Beispiel eines Kindes mit einer Hypophosphatasie wollen wir unsere Methodik vorstellen und zeigen, wie dieses Kind als eines der ersten Kinder in Europa mit einer Enzymersatztherapie behandelt wurde, ohne die es vermutlich als Säugling verstorben wäre. Am Beispiel dieses Falles wird jedoch auch deutlich, welche ethischen Konsequenzen eine Lebens-erhaltene Therapie hat, deren Ausgang wir zu Beginn der Therapie nicht kannten.
Fachtagung
Ärzte, Assistenzärzte, Fachärzte, Mediziner im PJ
Prof. Dr. Reiner Buchhorn
Caritas Bad Mergentheim (Aula 2)